Vivre avec une maladie rare en France
Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)
Vivre avec une maladie rare en France
Orphanet 2019

Série Politique de santé-Décembre 2019
Introduction
En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne un nombre restreint de personnes: 1 personne sur 2000 en population générale (définition issue du Règlement européen sur les médicaments orphelins). On compte actuellement plus de 6000 maladies rares qui affecteraient environ 3millions de personnes en France.
Dans le monde, les maladies rares sont fréquentes: 3,5à5,9 % de la population mondiale est concernée par les maladies rares (soit de 263 à 446 millions de personnes.Ces estimations ne prennent en compte que 67,6 % (3585) des 6172 maladies rares recensées par la base Orphanet. Les maladies incidentes comme les cancers rares, les maladies infectieuses et les intoxications font l’objet d’une autre analyse. 98 % des malades sont concernés par 390 maladies rares, 71,9 % sont d’origine génétique et 69,9 % surviennent exclusivement durant l’enfance.

Les maladies rares sont souvent des maladies chroniques et invalidantes,source de handicap.Les lois relatives à l’assurance maladie et à la politique
de santé publique ont considérablement modifié l’environnement des personnes en situation de handicap. En particulier la loi 2005-102 du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées qui définit ainsi le handicap: «constitue un handicap toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération substantielle, durable ou définitive d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant» et considère le plan personnalisé de compensation (PPC)comme axe central pour répondre aux besoins des personnes en fonction de leur projet de vie.
Le 10 novembre 2015, la démarche «Réponse accompagnée pour tous», s’appuyant sur le rapport Piveteau «Zéro sans solution», a fait évoluer les pratiques pour éviter les ruptures dans les parcours des enfants et adultes en situation de handicap en adaptant davantage l’offre et les réponses développées en France.
Le rapport Piveteau a été complété le 28 mai 2018 par le rapport Taquet «Plus simple la vie» contenant 113 propositions pour améliorer le quotidien des personnes en situation de handicap.
En 2017, la création du site handicap.gouv.fra complète l’information sur le handicap, proposée par le site de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie des personnes âgées et des personnes handicapées (CNSA): cnsa.fr.
En juillet 2018, le Conseil de la CNSA a adopté à l’unanimité son chapitre prospectif 2018 : «vers une société inclusive, ouverte à tous», répondant en cela à l’impulsion conjointe de la ministre des Solidarités et de la Santé et de la secrétaire d’État, chargée des Personnes handicapées. En parallèle, la campagne «Handicap Agir Tôt», lancée en 2018, poursuit et amplifie la politique mise en œuvre par la stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neuro-développement 2018-2022, dans une optique de prévention des troubles secondaires et du risque de surhandicap.
Le 25 octobre 2018, le second Comité interministériel du handicap(CIH) a proposé dix mesures pour faciliter la vie des personnes en situation de handicap, complétées en décembre 2019 par 22 nouvelles mesures.
Le 2 octobre 2019,les maladies rares ont été incluses pour la première fois dans une déclaration politique des Nations Unies, qui porte sur la couverture sanitaire universelle.
Enfin toujours en octobre 2019,le rapport de Philippe Denormandie «Améliorer l’accès aux soins des personnes en situation de handicap accompagnées par un établissement ou service médico-social: “Ne pas avoir à choisir entre être accompagné et être soigné”a été publié.
Le Plan France médecine génomique 2025 (PFMG)devrait permettre, à terme, de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques.
Lien vers le PDF https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf