The Ehlers-Danlos Society, association internationale, annonce la première recherche génétique d’envergure suite aux nouveaux critères du SEDh.
Début 2018, The Ehlers-Danlos Society a reçu un généreux don anonyme d’1 million de livre sterling (1,32 millions de dollars) destiné exclusivement à relancer la recherche génomique sur la cause génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh).
Grâce à ce don, The Ehlers-Danlos Society a réuni un groupe international de médecins pour former un réseau international de recherche génétique, dédié à la recherche de l’étiologie génétique du SEDh.
The Ehlers-Danlos Society recrute, et séquence génétiquement 1 000 personnes chez lesquelles un diagnostic de SEDh (SED hypermobile) a été diagnostiqué, conformément aux critères cliniques les plus récents établis en 2017 : les critères de New-York.
Claire Francomano, Docteur en médecine, présidente du conseil médical et scientifique de The Ehlers-Danlos Society, directrice du centre de recherche et de soins cliniques de la société Ehlers-Danlos Harvey Institute of Human Genetics à Baltimore :
“Understanding the genetic causes of hypermobile EDS is absolutely crucial to the EDS community. (…) It will allow us to make unequivocal diagnoses, for one thing. Further, understanding the genetic pathways leading to hypermobile EDS will inform the search for rational therapies for this disorder, and hopefully, eventually, a cure.”
“Comprendre les causes génétiques du SED hypermobile est absolument crucial pour la communauté SED. Cela nous permettra de faire des diagnostics sans équivoque, d’une part. En outre, la compréhension des voies génétiques menant au SED hypermobile permettra d’éclairer la recherche de thérapies rationnelles pour ce trouble et, éventuellement, un traitement curatif.”
Arc-en-Sed rappelle que la génétique est un domaine complexe et que démarrer une étude ne signifie pas trouver LE gène…
Tous les participants potentiels à l’étude doivent d’abord s’inscrire sur le registre mondial lancé par The Ehlers-Danlos Society en juillet 2018. Ce registre mondial est une collection d’informations de santé standardisées fournies par des milliers de patients atteints de toutes formes de SED et de troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD), permettant aux chercheurs de comparer et d’analyser les données des patients à une plus grande échelle qu’il n’est possible de faire avec des études individuelles de recherche.
Cliquez Ici pour vous inscrire au registre mondial des SED : https://www.ehlers-danlos.com/eds-global-registry/
En vous inscrivant, vous aiderez à :
- Cartographier les expériences des personnes vivant avec les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et les troubles associés dans le monde.
- Activer la recherche de gènes pour les troubles du spectre de l’hypermobilité et du SEDh.
- Faciliter la recherche sur la fréquence des symptômes et des affections connexes, qui peuvent être associés aux différents types de SED et de HSD.
- Découvrir de nouvelles formes de SED / HSD.
- Comprendre les relations entre le SED / HSD et la douleur chronique, l’anxiété et d’autres problèmes tels que les troubles neurologiques, les mastocytes, les troubles gastro-intestinaux et autonomes.
Comment s’inscrire ? Arc-en-Sed vous guide :
Quelques consignes de base que vous retrouverez lors de votre démarche d’inscription sur le registre
- Utiliser de préférence un ordinateur ou une tablette avec un grand écran. Le registre n’est pas optimisé pour les écrans de smartphones.
- Désactiver tous les bloqueurs de publicité, Pop-up, ou Inhibiteurs de contenu des filtres.
- Accorder au moins 20-30 minutes pour remplir le questionnaire.
- Préparez à l’avance vos documents à télécharger : lettre de diagnostic officielle et copies des comptes-rendus médicaux si besoin.