Les Syndromes d’Ehlers-Danlos

Les Syndromes d'Ehlers-Danlos ou SED

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos.

“Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (ou SED), est l’expression clinique d’origine génétique, d’une atteinte du tissu conjonctif (80% environ des constituants d’un corps humain), touchant la quasi-totalité des organes. Ceci explique la richesse de sa symptomatologie qui déroute les médecins” . Professeur Claude Hamonet

Les syndromes d’Ehlers-Danlos

(SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hype-rélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs.
Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire.
Leur prévalence d’ensemble en population générale est estimée à 1 pour 5 000, ce qui en fait des maladies rares au sens de la définition européenne d’une maladie rare (prévalence en population générale (< 1/2.000).[/et_pb_text][et_pb_text _builder_version="4.9.2" text_text_color="#163e7c" text_line_height="1.3em" background_layout="dark" width_tablet="" width_phone="" width_last_edited="on|phone" module_alignment="left" height_tablet="" height_phone="" height_last_edited="on|phone" custom_padding="10px|10px|10px|10px|false|false" hover_enabled="0" border_width_all="0px" sticky_enabled="0"]

Suite à de nouvelles données sur la génétique des SED, ainsi que de nouvelles descriptions cliniques, la nosologie des SED a dû être actualisée par le consortium international (https://www.ehlers-danlos.com).
La dernière classification internationale a été établie en 2017 ; elle identifie et décrit 13 types de SED. Ces différents types de SED n’exposent pas aux mêmes complications et leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents : il est donc très important de les distinguer.
Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères définis. (PNDS 2020, p.8).

Les syndromes d’Ehlers-Danlos et les critères de New-York

Communiqué officiel du PNDS 2020
“Il existe des critères stricts pour diagnostiquer la maladie. Ce sont les critères de New-York définis en 2017. Ceux-ci distinguent :
– Le SED hypermobile qui est la forme la plus fréquente de la maladie. Elle se caractérise par l’apparition des trois symptômes principaux de la maladie (hyper-laxité musculaire généralisée, hyper-élasticité cutanée et fragilité tissulaire) ainsi que des douleurs chroniques.
Son dépistage s’établit uniquement sur un diagnostic clinique ;
– Les sous-types de SED qui nécessitent pour leur part des tests génétiques, via une prise de sang. En effet, les syndromes d’Ehlers-Danlos sont le résultats de mutations génétiques au niveau des gènes (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE ,D4ST1 ou CHST14) qui modifient la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.

Classification 2017 des syndromes d’Ehlers-Danlos

et critères diagnostiques pour les 13 types (PNDS 2020) :
“Chez l’enfant, le tableau clinique peut être incomplet ce qui justifie en cas de doute diagnostique une réévaluation régulière jusqu’à la fin de la croissance pour affirmer ou infirmer le diagnostic.”
Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020 (pages 9 à 21).
Fichier disponible ICI.

Le PNDS pour le syndrome d'Ehlers-Danlos :

Voici les documents publiés par la HAS le 06 juin 2020 dans le cadre du Protocole National de Diagnostic et de Soins pour les syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED nv).
Nous travaillons actuellement afin de vous en faire un résumé.
Nous vous invitons à transmettre à vos soignants et à votre médecin traitant, la synthèse réalisée à cet effet.

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Hélas, ainsi que le Professeur Hamonet l’explique ci-dessous, ces fameux critères de New-York NE SONT PAS des critères de diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos. En effet, si les critères pour diagnostiquer un SED ont été réduits, c’est surtout pour permettre une CLASSIFICATION des SED et faciliter ainsi les recherches.
Or, un certain nombre de médecins font malheureusement l’erreur de s’en tenir stricto sensu à ces critères, ce qui diminue encore davantage la pose d’un diagnostic correct et donc une prise en charge adéquate.

Arc-en-Sed-Livre Pr. Hamonet-SED Si, dans la majorité des formes la symptomatologie reste modérée, dans d’autres cas, le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie qui peut être, à certains moments de la vie, extrêmement handicapante. Elle est alors la source de souffrances importantes et d’exclusions sociales.
Dans les cas les plus sévères, les complications organiques sont même multiples et potentiellement mortelles.( Vidéo : Tout savoir sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos par Claude Hamonet, janvier 2017)

Arc-en-Sed-Douleurs-chroniques “C’est la fragilité du tissu conjonctif et ses réactions particulières aux sollicitations mécaniques (étirabilité, perte de l’élasticité) qui sont responsables des risques encourus par ces patients et des troubles de la proprioception qui expliquent les symptômes observés. Les capteurs implantés dans le corps pour permette une perception permanente du corps et externe mais aussi de l’environnement proche par les organes des sens ne sont pas correctement sollicités et envoient vers les systèmes neurologiques de régulation des messages tronqués”.

La relation corps/ cerveau est donc perturbée et le cerveau doit s’adapter à ce corps.
On se retrouve dans une problématique inverse de celle de la traditionnelle psychosomatique. Une autre caractéristique est la variabilité dans le temps des symptômes et le caractère souvent imprévisible de ces variations, survenant souvent par crises combinant plusieurs des symptômes. Parmi les facteurs favorisant douleurs et fatigue figurent l’activité physique, les traumatismes, ce qui implique que les accidents du travail auront des conséquences plus sévères, le climat (le froid en particulier)”. Professeur Hamonet.

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Pour faire simple avec les syndromes d’Ehlers-Danlos…

Le collagène, du latin « colla » et « gemmen » veut dire « produire la colle ».
Ainsi, nous pourrions définir le mot « collagène » comme étant une « colle » qui retient l’ensemble de tous les tissus conjonctifs du corps : peau, cartilages, os, tendons, ligaments et tissus conjonctifs, tel le ciment d’une maison. Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) étant une maladie du tissu conjonctif, et notamment du collagène, cela entraîne la fragilité des tissus qui en sont constitués et des troubles « multi-systémiques » : la maison “se déglingue” ….

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