Le Diagnostic de SED

Comment diagnostiquer le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le diagnostic de SED est encore fréquemment trop tardif par méconnaissance de la pathologie de la part du corps médical.

En France, le SEDh ou hypermobile (sous-type le plus fréquent), ne bénéficie pour le moment d’aucun examen biologique ou génétique permettant sa confirmation : son diagnostic est par conséquent uniquement clinique.

Douze des treize sous-types en revanche, peuvent être confirmés par des tests génétiques. Notons que dans certains cas de SED rares, la négativité du test génétique n’exclut pas le diagnostic.

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos font actuellement partie du troisième Plan National Maladies Rares 2018-2022 ( PNMR 3).

Ils dépendent de centres de référence et de compétence, eux-mêmes inclus dans les Filières Maladies Rares.

Attention : Parfois certains centres de sécurité sociale insistent pour que les diagnostics soient effectués dans ces centres de référence et de compétence afin d’être pris en compte. Il est donc essentiel de savoir où s’adresser.

Les centres de référence et de compétence utilisent les nouvelles grilles de diagnostic de la classification de New-York (2017) : Classification Internationale 2017 American Journal of Medical Genetics Part C (2017).

Signes évocateurs de SED

“Les symptômes débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type et la sévérité du SED.Devant une suspicion de SED (quel que soit le type), les principaux signes à rechercher sont :- histoire familiale de SED,
– difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux,
– hyper-extensibilité cutanée,
– hyperlaxité articulaire (dépistée par le score de Beighton),
– entorses et luxations multiples,
– scoliose, douleurs articulaires,
– fragilité des tissus conjonctifs,
– fatigabilité anormale.

Les SED peuvent conduire progressivement à des situations de handicap et des complications”.L’interrogatoire et l’examen clinique recommandés devant une suspicion de SED sont résumés dans la fiche clinique en annexe 5, que le praticien peut utiliser en consultation.

Ce document pourra servir de document de transmission d’informations médicales entre les différents spécialistes. Un tutoriel sur l’évaluation de l’hyperlaxité articulaire est disponible sur le site de la filière OSCAR -scores de Beighton et de Bulbena. (Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020, p.8).

Vidéo : Diagnostic clinique d’une hyperlaxité articulaire – Août 2019.

Tutorial OSCAR réalisé par les équipes du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC) spécialisées dans les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires (SED NV).

«Certaines circonstances doivent faire évoquer systématiquement la maladie d’Ehlers-Danlos qui apparaît, par sa fréquence, l’une de causes la plus probable mais jusqu’à présent, habituellement oubliée » (Gersed).Il s’agit :
• d’une luxation de hanche,
• ou d’un pied bot à la naissance,
• de luxations répétées, de l’épaule ou d’une autre articulation (mâchoire en particulier), d’ecchymoses fréquentes pour des traumatismes minimes,
• de la constatation de vergetures en dehors d’une grossesse,
• de la présence d’extrémités froides évoquant un syndrome de Raynaud,
• de crises de tachycardie,
• d’un tableau d’endométriose,
• de l’association reflux gastro-oesophagien,
• de constipation, ballonnement,
• d’un syndrome abdominal très aigu sans explication
• ou d’une crise de dyspnée intense chez un enfant ou un adulte,
• de pneumothorax récidivants,
• d’une crise dystonique avec contractures handicapantes…« Mais les circonstances les plus fréquentes sont représentées par la survenue d’un tableau asthéno-algique rebelle aux thérapeutiques ou de désordres moteurs à type de maladresses (heurts d’obstacles, lâcher d’objets). »

Principaux diagnostics différentiels du syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh)

(Ref : PNDS 2020) :Étant donné qu’il existe une confirmation moléculaire génétique possible pour les SED NV à l’exception du SEDh, seul ce dernier pose un réel problème diagnostique, reposant uniquement sur l’interrogatoire et la clinique.
Les diagnostics différentiels de SED sont nombreux, que ce soit en pédiatrie ou en médecine adulte (4) cf Tableau 1.
L’utilisation des nouveaux critères diagnostiques de SEDh prend ici toute son importance et permet d’éviter certaines confusions.

Principaux diagnostics différentiels des syndromes d’Ehlers-Danlos SANS déficience intellectuelle :

Pathologies du spectre de l’hypermobilité
– Fibromyalgie
– Arthropathies dégénératives chroniques acquises au cours de la vie
– Pathologies rhumatologiques inflammatoires ou auto-immunes – Hétérotopies nodulaires périventriculaires (si épilepsie).
– Myopathies avec hyperlaxité articulaire
– Ostéogénèse imparfaite (si fractures multiples, sclérotiques bleues)
– Syndrome de Marfan (ectopie du cristallin, grande taille avec morphotype longiligne, pectus, scoliose, dilatation de l’aorte…)
– Syndrome de Loeys-Dietz (si craniosténose, luette bifide, anévrismes et tortuosités artérielles)
– Syndrome de Silverman* ou de Münchhausen.

*NB : concernant le syndrome de Silverman, la question d’un type de SED NV en diagnostic différentiel se pose en cas d’ecchymoses/hématomes non expliqués chez un nourrisson. La survenue d’hématomes sous-duraux et/ou d’hémorragies rétiniennes est à interpréter en fonction de l’âge et du contexte de survenue de ces lésions (différence entre un nourrisson non déambulant et un enfant non déambulant).

Dans le cadre de ces hématomes sous-duraux et/ou d’hémorragies rétiniennes, il faut systématiquement se référer aux recommandations de bonne pratique concernant le syndrome de bébé secoué émanant de la HAS.

La survenue de fractures précoces inexpliquées n’est pas un critère de SED NV et doit orienter vers le syndrome de Silverman ou d’autres diagnostics différentiels de celui-ci (ostéogenèse imparfaite, hypophosphatasie…).

(Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020, p.22).

Bien souvent, le tableau clinique, parce qu’il est quasiment totalement méconnu, est aussi parfois confondu avec des diagnostics plus familiers pour le médecin tels que :

fibromyalgie – sclérose en plaque – maladie musculaire – myasthénie – spondylarthrite ankylosante – polyarthrite rhumatoïde – arthrose – syndrome du canal carpien – maladie de Lyme – maladie de Crohn – maladie caeliaque – asthme – syndrome de Gougerot-Sjögren ou d’Hashimoto voire hémophilie.

Une place particulière doit être réservée à la psychiatrisation de ces patients qui s’entendent souvent dire par leurs médecins : « c’est dans la tête » et qui se retrouvent souvent traités pour dépression, syndrome bipolaire, voire autisme avec des hospitalisations en milieu spécialisé injustifiées et parfois suicide des patients.

Bien souvent, c’est à l’occasion du suivi pour l’un de ces diagnostics qu’une remise en cause par le médecin ou bien souvent par le patient lui-même, survient.

Les SED non vasculaires (SEDnv) :

Ils dépendent de la filière OSCAR et des centres de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC).

Pour les adultes, le Centre référence est l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches, Dr Karelle Benistan. Tel : 01 47 10 44 28.

Pour les enfants, le Centre référence est l’Hôpital universitaire Necker Enfants malades, Dr Caroline Michot. Tel : 01 87 89 20 99.

Les SED vasculaires (SEDv) :

Ils dépendent de la filière FAVA-Multi (Maladies Vasculaire Rares avec atteintes multisystémiques).

Pour les SEDv, le centre de référence est le Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares à l’Hôpital Européen Georges Pompidou, 7ème étage, pôle B 20/40 rue Leblanc, 75015 Paris.

Pour les patients dont le diagnostic est à confirmer : prendre rendez-vous pour une consultation Sed Génétique avec le Pr. Xavier Jeunemaitre,
par téléphone au 01-56-09-50-41, ou par mail à : contact@maladiesvasculairesrares.com
Site web : www.maladiesvasculairesrares.com

Pour les patients qui ont déjà un diagnostic : mais ont besoin d’un suivi, prendre rendez-vous pour une consultation avec le Dr. Franck par téléphone au 01-56-09-50-41 ou 01-56-09-30-51 ou écrivez-lui à : contact@maladiesvasculairesrares.com

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