Qu’est-ce qu’un syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire ?
Il existe différentes formes de syndromes d’Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2.
Comme la plupart des gènes, le gène COL3A1 est présent en 2 exemplaires dans notre génome. Il suffit qu’une des 2 copies soit dhttps://www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaireéfectueuse pour que la production de collagène de type III soit altérée et pour que la maladie soit possible.
Le collagène de type III est particulièrement présent dans les vaisseaux (artères et veines), les intestins, la peau, l’utérus, mais aussi dans les poumons, le foie, la rate et les capsules articulaires.